近日，荷兰遗传学家罗纳德•罗弗蒙和德国国立环境与健康研究中心的科学家合作，发现了一种控制视网膜疾病的基因LCA5，并且获得了这种基因是如何运行的证据。LCA5的发现是在失明研究领域里的一个重大进展，有望给眼盲的基因诊断与治疗带来新的机遇。
勒伯尔先天性黑蒙（LCA）是常染色体隐性视网膜营养不良导致的最为严重的疾病类型。通常在婴儿出生的几个月时间里导致失明。在不同的基因里，只通过一次单一的变异就能发病。加上新发现的LCA5基因，目前已经发现了10种LCA基因，这些基因与60%的眼病有关。德国国立环境与健康研究中心的马瑞斯博士说：“所有的这些基因缺失最后将导致同一症状，但是要针对不同的个体采取有效的治疗，必须知道发生变异的基因在哪一部位以及它会导致什么后果。”
研究者分析了LCA5基因对一种尚不完全清楚的蛋白质进行编码的过程，并研究了LCA5与其他在光学细胞运输中起作用的蛋白质是如何相互作用的。LCA5基因编码的蛋白在光感受器功能、视觉成像时转运视觉蛋白上起了重要的作用。如果LCA5的蛋白质合成受到干扰或破坏，视觉蛋白不能恰当地被转运到相应的外层部分，将导致光感受器停止工作并最终死亡，视觉功能就会丧失。
目前，LCA疾病本身还很难治愈。LCA基因治疗已经成功地应用到狗身上，因LCA缺陷而失明的狗经过治疗后，已恢复了视力。在伦敦一家大型医院里，十二名盲人已经开始接受基因临床治疗，并取得了令人振奋的结果。专家们表示，如果这些结果能经得起检验，有望在五到十年的时间里，将此方法应用于因LCA5基因缺陷而致盲的患者。
